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揭开鱼鳞病的神秘面纱

时间:2011-12-27来源:毛周角化症专家 作者: 毛周角化症专家点击:
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  鱼鳞病究竟是什么的病?鱼鳞病痉挛性瘫痪智能障碍综合征:

  少见的由先天性鱼鳞病痉挛性肢体瘫痪和智能障碍三联症构成的综合征几乎所有患者出生时就有广泛的鱼鳞病损害约一半有不同程度的红皮病红皮病随年龄增长逐步缓解成年后消失殆尽终生存在的鱼鳞病有3种类型:

  皱褶部位常为半透明黑色或黑黄色的角化过度损害皮纹明显加深;肢体和下腹等处的板层状鱼鳞病损害;其他损害较轻处表现为大量细薄干燥鳞屑同一患者常同时具有3种皮损睑外翻常见个患者毛发干燥纤细无光泽大多数患者在出生后4~30个月内发生神经系统病变主要为智力障碍痉挛性四肢瘫痪或截瘫双下肢痉挛性瘫痪进行性加重至少持续至青春期方缓解或停止进展多数病人上肢有类似病变但轻些绝大多数患者有智能障碍且不会随年龄增大而加重2鱼鳞病侏儒智能障碍综合征:

  这是一个由鱼鳞病样红皮病侏儒智能障碍和痉挛性瘫痪构成的综合征在病案记载中:

  一近亲婚配夫妻的5个子女中发现3例患者先证者为一18岁女性身高137cm出生时面部即有红皮病表现双足背少许大疱出生数月全身弥漫性发红足背等处皮肤萎缩变薄似羊皮纸16岁后发现双下肢痉挛性瘫痪致步行困难智商38年龄分别为12岁和8岁的胞妹及胞弟除无痉挛性瘫痪外有相似的皮损智能障碍和侏儒体形智能障碍癫痫鱼鳞病综合征:婴儿期发病主要由轻度的鱼鳞病样红皮病智能障碍和癫痫三联征构成但有的患者还出现生殖器发育不全侏儒等症状智能很差不能自理生活癫痫多为大发作本病可能是常染色体隐性遗传所致但也不能排除性连锁遗传等。


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