性联隐性鱼鳞病的病因

性联隐性鱼鳞病（X-linked recessive ichthyosis） 较少见，婴儿早期发病，仅见于男性，女性仅为携带者，一般不发病。可累及全身，以四肢伸侧及躯干下部、胫前明显，面、颈部亦常受累。表现与寻常型鱼鳞病相似，但病情较重，皮肤干燥粗糙，鳞屑大而显著，呈黄褐色或污黑色大片鱼鳞状；掌跖无角化过度。患者可伴隐睾，角膜可有点状浑浊。病情不随年龄增长而减轻。80％以上患者Xp22.3上类固醇硫酸酯酶基因缺失，而另一部分患者则有基因突变，导致各组织包括表皮的类固醇硫酸酯酶活性丧失，不能将硫酸胆固醇酯分解为游离胆固醇和硫酸盐，从而引起硫酸胆固醇酯的堆积，影响角质层细胞正常脱落而形成鳞屑病。类固醇硫酸酯酶基因在女性仅部分失活，因此患者多为男性。

【组织病理】角化过度，颗粒层正常或增厚，棘层轻度增厚，真皮无明显变化，有时可在血管周围见有淋巴细胞浸润。

性联隐性鱼鳞病一般出时或生后不久即发病，男性发病，女性为携带者。除四肢伸侧外，头皮、面、耳后、颈、腹部及皱褶弯曲部位常累及。 皮损表现为皮肤干燥粗糙伴有黑棕色鳞屑，不随年龄而改善，常伴有角膜深部点状浑浊、性腺功能减退、精神抑郁和骨骼异常。目前对鱼鳞病的治疗一般是口服及外用润肤剂为主，虽然从很大程度上缓解病情，但实际上是治标不治本。医学界的大量事实表明，只要经过合理科学的治疗，鱼鳞病是完全可以治愈的。　

诊断和鉴别诊断
根据家族史、临床表现，结合组织病理特征一般可以确诊。各类先天性鱼鳞病均应与获得性鱼鳞病鉴别，后者可发生于恶性肿瘤（特别是淋巴瘤）、麻风或严重营养不良患者。

【治疗】

1．外用药物治疗：以温和、保湿、轻度剥脱为原则。10％～20％尿素霜、α-羟酸或40％～60％丙二醇溶液可增加皮肤水合程度；维A酸外用制剂可改善角化程度，减少鳞屑，与糖皮质激素联用可增加疗效；钙泊三醇软膏外用疗效较好。

2．内用药物治疗：病情较重及严重类型可口服异维A酸0.5～1.0mg／（kg?d）或阿维A酯0.75～1mg/（kg.d），可缓解症状。

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