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鱼鳞病的类别——寻常性鱼鳞病

时间:2009-11-16来源:鱼鳞病 作者: 毛周角化症点击:
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鱼鳞病的类别——寻常性鱼鳞病

寻常性鱼鳞病(ichthyvsis Vulgaris)亦称单纯鱼鳞病、干皮病,显性遗传寻常性鱼鳞病或光泽鱼鳞病。属常染色体显性遗传,为常见多发病。鱼鳞病发病率约为1/250。  

【病因与发病机制】本病为常染色体显性遗传。可能与皮肤中细丝聚集素或其前体前细丝聚集素减少或缺乏有关,也有认为与脂质代谢异常、维生素A水平低下、脱屑过程受损和角质层内桥粒异常存留有关。  

【临床表现】多在出生后数月至8岁前发病。首先在背部、肢体伸侧出现少量干燥鳞屑。继之,在腹部、肢体伸侧也可出现鳞屑。鳞屑呈多角形式菱形,边缘上翘,中央粘着,观之如鱼之鳞甲,故名。鱼鳞病患者往往全身皮肤干燥,下肢尤其明显。腋下、腹股沟、腘窝、肘窝等皱褶部位,常无损害。头皮及颜面外周也有轻度的类似损害。每至春夏气温升高,相对湿度增大时,鳞屑脱落,皮肤变得光滑。秋冬来临时,疾病又复发如故。随年龄增长,鱼鳞病有逐渐加重的趋势。青春期后,由于皮脂腺、汗腺功能活跃,症状可趋缓解,但不完全消失而伴随终生.本病又一表现是上臂和大腿伸侧,乃至颊部出现毛囊性角化丘疹,损害成片时如同锉刀一般。鱼鳞病患者掌纹及跖纹多且乱,而且很深。手掌和足底有轻重不一的角化过度,甚至形成很厚的角质性斑块,以致冬季时掌、跖部位常发生皲裂,引起疼痛。

【组织病理】轻至中度鱼鳞病角化过度,颗粒层变薄或缺如。毛囊孔和汗腺可见角质栓,汗腺及皮脂腺呈现萎缩,真皮正常。  

【诊断标准】系谱分析:本病是外显率很高的常染色体显性遗传性疾病。患者的家族中必有一方是患者。同胞中(无论男女)可能患同病。患者子女中可有同病患者(风险率为50%)因本病患者适合度很高,几乎f=1。所以极少或基本没有新发突变引起的散发病例。  

【临床症状】(1)鱼鳞病以肢体伸侧为主的鳞片状角质化鳞屑,冬重夏轻.  

                  (2)伴有毛囊角化丘疹(毛周角化症)。鱼鳞病掌、跖纹多而紊乱,且较深。常有轻重不一的掌跖角化过度。  

【诊断疑点】本病的表现度极不一致。在同一患病家族中的不同患者,有的症状明显极易识别,但有的仅冬季在胫前或前臂伸侧出现不易察觉的轻微损害,有的甚至只有毛周角化症表现。   

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