添加时间:2022-08-25 13:24:38
核心提示: 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
截止到目前为止,我国患有鱼鳞病的患者们不在少数。相信不少朋友们都知道,鱼鳞病也属于一种遗传性的疾病。那么,鱼鳞病的遗传方式有哪一些呢?针对这个问题,专家们给出了回答,以下便是对于鱼鳞病遗传方式的介绍。
1、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病:致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关,导致角蛋白的合成或降解缺陷,影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能,进而造成角化异常及表皮松解。
2、寻常型鱼鳞病的遗传方式:基因定位于1q21,但仍未克隆出致病基因。
3、性联隐性鱼鳞病:致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS),该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
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