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华柱专家给你讲解什么是丑角鱼鳞病。

添加时间:2018-10-23 05:38:12

       丑角样鱼鳞病是常染色体隐性遗传性鱼鳞病的一种严重亚型。常具有显著的临床表现,大多数患儿死产或于产后早期死亡。近来,丑角样鱼鳞病遗传学发病机制的研究取得很大进展,发现了导致丑角样鱼鳞病发病的致病基因及其相关分子。
临床特点
  a 是非大疱类先天性鱼鳞病中的最严重型,
  b 皮肤于胚胎发育时即受累,
  c 胎儿全身覆盖很厚的角质性甲状斑块,
  d 双耳缺如或发育不全,有显著唇外翻及睑外翻,丑角面容,
  e 多在母腹中成为死胎,或产后早期因不能吸乳、呼吸受限或其他器官发育不良等死亡。
  胎儿鱼鳞病症状较胶样婴儿更严重,预后更差,多在子宫内死亡或早产,侥幸娩出者也多在出生后不久死亡。
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