遗传性鱼鳞病的发病几率在中国是多少？
2018-11-02 08:07:48 浏览：409 作者：管理员
随着社会的发展，鱼鳞病普遍存在于我国2.29%人口当中。
鱼鳞病的发病原因如下：
1．寻常型鱼鳞病 基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。
2．性联隐性鱼鳞病 致病基因编码类固醇硫酸酯酶（STS），该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
3．板层状鱼鳞病 致病基因与谷氨酰氨转移酶1（TGM1）基因突变有关。
4．先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 致病基因与角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造 成角化异常及表皮松解。
5．先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因的突变引起。
鱼鳞病网站；www.hnpfb.com
