鱼鳞病遗传的原因究竟是什么
2018-11-02 14:01:03 浏览：535 作者：管理员
板层状鱼鳞病板层状鱼鳞病为一种少见的，常染色体隐性鱼鳞病。出生时或生后不久，即见全身性弥漫性发红。在红斑上有大片多角形或四方形的棕色鳞屑，中间粘着，边缘游离。在大关节周围鳞屑常堆积很厚，呈疣状，面部损害尤其明显。几乎每例都有严重的具有诊断意义的睑外翻，由于皮肤经常发生细菌感染，而致头皮出现瘢痕性秃发。上述皮肤病变，常引起很多全身症状。由于不能正常排汗，在炎热的季节，或运动过后，常发生发热。由于角质层爆烈，导致脱水，皮肤易发生细菌感染。睑外翻，常引起角膜病变和眼球感染。大量的鳞屑反复脱落，引起大量消耗，因此和同龄儿童比较，更需大量补充营养。
临床症状：1、发病早，出生时或生后不久发病。
2、全身弥漫发红，反复的片状脱屑，睑外翻，掌跖角化过度，甲营养不良改变。
3、父母多无同病，但可能是近亲结婚，先证者可能是家族中唯一的患者
鱼鳞病遗传的原因究竟是什么？
引起鱼鳞病的原因到底是什么？
为什么鱼鳞病会出现在我的身上？
河南华柱中医院和您一起来解答这个疑问：
一、寻常型鱼鳞病基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因。
二、板层状鱼鳞病致病基因与谷氨酰氨转移酶1（TGM1）基因突变有关。
三、性联隐性鱼鳞病致病基因编码类固醇硫酸酯酶（STS），该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。
四、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶（ALOX12B）基因、脂氧合酶3（ALOXE3）基因的突变引起。
五、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病致病基因与角蛋白1（KRT1）和角蛋白10（KRT10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解
