萎缩性毛周角化病是一组遗传性缺陷病
2018-10-23 17:13:42 浏览：1032 作者：管理员
萎缩性毛周角化病是一组遗传性缺陷病，主要表现为毛周角化继以萎缩。其包括3种类型：面部萎缩性毛周角化病、虫蚀状皮肤萎缩和脱发性毛周角化病。也可3型间重叠。
流行病学：面部萎缩性毛周角化病多见于青春期男性，虫蚀状皮肤萎缩多见于2-12岁的儿童。脱发性毛周角化病多见于婴儿或儿童。目前无其他相关内容描述。
病因：面部萎缩性毛周角化病和眉部瘢痕性红斑为常染色体显性遗传。虫蚀状皮肤萎缩的病因不明，但有明显的家族易患倾向，可与先天性心脏阻滞或其他心脏异常、神经纤维瘤病、智力发育不全或Down综合征伴发。
发病机制：脱发性毛周角化病可以是X-联隐性、显性或常染色体显性遗传。已发现一个X-联致病缺陷基因位点在Xp22.13-p22.2。
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