丑胎亦称胎儿鱼鳞病真罕见----郑州华柱中医院
2018-10-23 05:38:14 浏览：911 作者：管理员
丑胎(harlequin fetus)亦称胎儿鱼鳞病(ichthrosis fetalis)。罕见，属常染色体隐性遗传。发病机制还不确切。
丑角鱼鳞病是最严重的角化性疾病，往往葬送的是新生儿的生命。是严重的增厚的角质皮肤层，密集的“铠甲”式的比额表，涵盖了身体，收缩异常的眼睛，耳朵，和嘴。在这个问题上的青年商会，秋山等。报告说，基因突变引起的缺陷ABCA12脂质运输，大大影响正常发展的皮肤屏障。脂质分泌后失而复得纠正ABCA12基因转移到患者角质形成细胞。这些结果应允许早期产前诊断HI和借给希望的可能性，具体的治疗这种毁灭性.
根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性即可诊断。
组织病理：角化过度，毛囊口和角质层中可见大量的角栓。
患儿出生时全身覆盖角质性铠甲状斑块，面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吮乳、呼吸受限数天或数周内死亡。
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