如何知道胎儿是否患有鱼鳞病

  如何知道胎儿是否患有鱼鳞病？鱼鳞病患者怕怀孕，但为了传宗接代还必须要怀孕。而怀孕后最怕的就是所怀胎儿也患有鱼鳞病，给家庭带来负担、给孩子带去痛苦。那么，如何确定胎儿患有鱼鳞病呢？
    胎儿鱼鳞病是鱼鳞病中最严重的一种隐形遗传的先天性鱼鳞病。患有此病婴儿出生时皮肤表面会附着一层厚厚的鳞片，这些鳞片会影响患儿呼吸，引发细菌感染。患儿的面部表情和三角或菱形样角化过度，患儿的嘴因受挛缩牵拉而张大，如同小丑在笑。有此病的胎儿多数会在子宫内死亡或早产。
    一、皮肤组织病理检查：除粘膜外，任意部位的皮肤组织形态特征是角质层显著增厚而且致密，毛囊周围的角化过度显著，尤其在指趾部可见角化不全和正型角化过度。颗粒层、棘层和基底层增厚不明显，真皮乳头可有炎症细胞浸润。
    电子显微镜示颗粒层的层粒缺失或异常，颗粒层与角质层之间的薄层缺失，角质层内异常角质细胞的胞质内密集脂滴和空泡，尤其在掌跖部显著。透明角质颗粒可以缺失、异常或者正常。这是胎儿鱼鳞病的检查诊断方法之一。
    二、其它检查：1.产前超声检查，特别是三维超声检查可发现胎儿鱼鳞病有关的一些异常。2.采取患儿外周血抽提全基因组DNA，对ABCAl2基因的编码区进行序列分析以寻找突变。确定先证者的突变后，可以检测其亲属是否为携带者，也可以对胎儿作产前诊断。3.监测新生儿的生命体征，并进行常规血清学检查。
    三、根据本病的婴儿在出生时有全身增厚的盔甲样皮肤，并继发眼一耳一口的挛缩异常，区别于其它类型的鱼鳞病。
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