郑州华柱鱼鳞病医院赵博士介绍一下基因突变

郑州华柱鱼鳞病医院赵博士介绍一下基因突变：人类性状遗传可分为单基因、多因子、染色体异常。皮肤的遗传性疾病，按遗传决定的性质和遗传的方式，可分为三类。  鱼鳞病单基因遗传可分为：常染色体显性，常染色体隐性、X—连锁显性、X—连锁隐性，Y— 连锁基因遗传。  等位基因在纯合体或杂合体均能表现性状，叫显性基因；等位基因只能在纯合体表现性状叫隐性基因。 

①鱼鳞病常染色体显性遗传
<1>每代表现性状，除非外显率降低，无跳跃现象，也就是代代相传。 
<2>患者子女发病几率为50%。 
<3>男女双方遗传；该显性性状能力相等。 
<4>除非外显率降低，患者双亲至少有一人患病。 
<5>总的来说，一个患者与非患者结婚，他们的孩子有半数会患病。 

②鱼鳞病常染色体隐性遗传 
<1>双亲表型正常为杂合体，该性状仅在具有两个突变基因的纯合体子代中得到表现。 
<2>杂合性双亲的子女平均有1/4几率受累。 
<3>男女患病的几率相等。 
<4>近血缘婚配时，后代受累风险大为增加。 
　（隐性基因的携带者，通常临床上是正常的） 
　　 
③鱼鳞病X-连锁显性遗传 
<1>男性患者将该性状传给他所有的女儿，而不传给儿子。 
<2>杂合体女性患者将这种性状传给她的子女的几率各为50%。 
<3>纯合体女性患者将这种性状传给她的全部子女。 
<4>女性患者较男性多见，但男性患者的症状远较女性患者重。 

④鱼鳞病X-连锁隐性遗传 
<1>男性受累最常见。 
<2>有X-连锁基因的男性均表现该性状，女性只有纯合体表现的性状。 
<3>男性患者将该基因传给他所有的女儿，她们是该基因的携带者，携带者的儿子有半数接受该基因而出现症状。 
<4>此性状绝不由父亲传给儿子。 
　（但是作为携带者的女性，偶尔也表现临床异常。这种现象可用莱昂假设阐明）

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