基因突变是诱发鱼鳞病的重要因素

鱼鳞病是一种遗传性疾病，根源在于基因的异常，70%——80%的患者属于遗传才患上的。而基因书写着生命的密码，记录和传递着遗传的信息，只有那些突变的基因、异常的基因才更容易引发鱼鳞病。
    研究发现，基因突变是由于核酸序列发生了变化，包括缺失突变、定点突变、移框突变等，使之不再是原有基因的现象，基因突变可以是自发的也可以是诱发的。
    基因突变通常发生在DNA复制时期，即细胞分裂间期，包括有丝分裂间期和减数分裂间期；同时基因突变和脱氧核糖核酸的复制、DNA损伤修复都有关系。而不同类型的鱼鳞病，异常基因所在的染色体和定位也不相同。人类只有详细掌握了突变基因的来龙去脉后，才有可能找到根治鱼鳞病的方法。
    临床发现，鱼鳞病致病基因与角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(KRT10)基因突变有关，导致角蛋白的合成或分解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。这是先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的病因；致病基因编码类固醇硫酸酯酶(STS)，该基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍。这是性联隐性鱼鳞病的病因；寻常型鱼鳞病的病因为基因定位于1q21，但仍未克隆出致病基因；板层状鱼鳞病的病因为致病基因与谷氨酰氨转移酶1(TGM1)基因突变有关；先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病的病因为由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶(ALOX12B)基因、脂氧合酶3(ALOXE3)基因的突变引起。
    基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种隐定性是相对的。一旦受到某种因素的影响，基因就可能从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因。也正是因为这个原因，才引发了鱼鳞病的发生。
    以上是郑州华柱鱼鳞病医院的专家有关基因与引发鱼鳞病关系的介绍，如果您还有任何不明白的问题，都可咨询我们的在线专家。
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